Reunión de familias kabukis 2025

Del 3 al 5 de octubre de 2025

Este año visitamos la preciosa ciudad de Córdoba. Os mantendremos informados sobre las actividades que desarrollaremos.

Vídeo

Día mundial de las enfermedades raras

El 28 de febrero y cada cuatro años el 29, celebramos el día mundial de las enfermedades raras

Lo difícil se consigue, lo imposible se intenta

23 de septiembre

Nuestra amiga Anna ha escrito un libro en el que nos comparte su historia para que la conozcamos, con la intención de ayudar a otras familias y visibilizar las enfermedades raras. Pincha en la imagen para ver su presentación y saber como conseguirlo.

Jornada médica y reunión de familias kabukis 2024

Del 4 al 6 de octubre de 2024

Estamos ya casi listos para la reunión de este año. Os mantendremos informados sobre las actividades que desarrollaremos.

Y aquí podéis encontrar el programa de la jornada médica que realizaremos en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid

Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. V Edición

3 de marzo de 2020

La presente guía en su ya quinta edición es el resultado del trabajo colaborativo entre las distintas asociaciones que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras y los Equipos de Valoración de los Centros Base de Atención a Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid.
La publicación reúne orientaciones para la valoración de la discapacidad en treinta y seis enfermedades poco frecuentes. Los textos están concebidos como una herramienta profesional y buscan aportar información de calidad para una evaluación individualizada de cada persona, siempre en el contexto del marco normativo estatal establecido. La variabilidad en el grado de afectación y en el tipo de secuelas es una de las dificultades de la evaluación de la discapacidad en aquellas enfermedades que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Es preciso recordar que el grado de discapacidad no se asocia automáticamente a ninguna enfermedad, sino que califica la magnitud del impacto de una dolencia sobre las actividades diarias y las posibilidades de participación de los pacientes.

Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras

Centros Base de Valoración y Orientación a personas con discapacidad de la Comunidad de Madrid
Federación Española de Enfermedades Raras

Síndrome Kabuki: Información para padres y guía de manejo

9 de diciembre de 2019

Ya tenemos la guía con información para las familias y directrices generales sobre el síndrome

Síndrome Kabuki: Información para padres y guía de manejo

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