El síndrome Kabuki


  • El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.
  • Se cree que el síndrome de Kabuki afecta a 1 en 32,000 personas. Sin embargo, dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.
  • Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
  • Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A. Estos genes que hasta ahora se han identificado como involucrados en el síndrome de Kabuki son epigenéticos. Esto significa que, en lugar de controlar directamente una o dos características, controlan cómo se expresan una gran cantidad de otros genes, y de esa forma cómo las células de todo el cuerpo se construyen de manera continua.
    La información se guarda en los genes pero debe existir un mecanismo que lea e interprete esos genes. Si el encargado de leer falla, el resultado de la lectura no será correcto. Esta es la razón por la que el síndrome Kabuki generalmente afecta a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.


  • El síndrome kabuki presenta un espectro clínico amplio y variable siendo lo más característico los rasgos faciales y la hipotonía.
    • Los niños tienen características faciales similares. Los ojos grandes y almendrados; los párpados largos (ojos almendrados); las pestañas largas y pobladas; las cejas amplias, arqueadas y escasas; la punta de la nariz deprimida y las orejas prominentes, grandes o ahuecadas.
    • Anomalías esqueléticas, incluido un dedo meñique que se dobla hacia adentro (clinodactilia)
    • Golpes en la yema de los dedos (llamados almohadillas fetales para yemas de los dedos - todos los fetos lo tienen pero generalmente desaparecen antes del nacimiento)
    • Discapacidad intelectual leve a moderada (aunque en algunos casos el nivel de discapacidad intelectual es muy bajo)
    • Crecimiento posnatal lento
  • Los pacientes pueden presentar además baja estatuta, cardiopatías, trastornos madurativos, intestinales, inmunológicos, malformaciones en el paladar, hipotonía, laxitud en las artículaciones, dentadura anormal, propensión a las otitis y dedos cortos.
    • Los rasgos craneofaciales incluyen: fisuras palpebrales alargadas con eversión del tercio externo del párpado inferior, cejas arqueadas y espesas pero en su tercio lateral escasamente pobladas o con zonas vacías en forma de pequeñas muescas, columela corta con la punta nasal plana, orejas grandes, prominentes, o en forma de asa, labio leporino, paladar hendido o paladar ojiva.
    • El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior. Estos casos pueden causar dificultades al hablar y al comer.
    • Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes.
    • Si bien la estatura es normal al nacer, los neonatos presentan pronto un retraso en el crecimiento de gravedad variable y es frecuente un retraso del desarrollo global.
    • Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: hipotonía, braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, Laxitud de las articulaciones, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares. Otro signo cardinal del SK son las anomalías de los dermatoglifos con persistencia del almohadillado fetal de los dedos.
    • Muchos de los pacientes tienen un déficit intelectual entre leve y moderado y pueden presentar manifestaciones neurológicas como epilepsia o convulsiones.
    • La pérdida de audición es frecuente y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis media crónica debida a malformación craneofacial o a la susceptibilidad a las infecciones.
    • Son frecuentes los defectos congénitos del corazón como las lesiones obstructivas del lado izquierdo o los defectos septales.
    • Las anomalías renales y del conducto urinario son menos frecuentes pero están presentes en aproximadamente un 25% de los pacientes con SK.
    • En las niñas, puede ocurrir telarquia prematura pero que no suele requerir tratamiento a menos que existan otros signos de pubertad prematura.
    • También se han documentado casos de trastornos inmunológicos y enfermedades autoinmunes.
    • Retraso en el habla (se ve en casi todos los pacientes y se ve agravado por el tono muscular bajo, las características inusuales de la boca y las dificultades de aprendizaje)
    • Dificultades de alimentación (algunos niños con Kabuki necesitan alimentación por sonda para mantener una nutrición adecuada)
    • Problemas intestinales incluyendo malformación, mala absorción y reflujo
    • Bajos niveles de azúcar en la sangre (especialmente después del nacimiento, pero a veces también en la infancia)
    • Epilepsia (las convulsiones ocurren en 15-25% de los pacientes) y malformaciones del sistema nervioso central
    • Alto riesgo de obesidad desde la adolescencia
    • Características autistas
    • Déficit de la hormona del crecimiento

I Jornada médica sobre el síndrome Kabuki

Viernes, 6 de octubre de 2017


Primera jornada monográfica sobre el síndrome que tuvo lugar en el Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón, de Madrid


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VI Jornadas de sensibilización en ER de la Comunidad de Madrid

Jueves, 22 de marzo de 2018


Presentamos las características del síndrome para ser incluido en el listado de enfermedades raras.

II Jornada médica sobre el síndrome Kabuki

Viernes, 23 de noviembre de 2018


Segunda jornada monográfica sobre el síndrome que tuvo lugar en el Hospital Universitari Vall d'Hebron, de Barcelona


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III Jornada médica sobre el síndrome Kabuki

Viernes, 25 de octubre de 2019


Tercera jornada monográfica sobre el síndrome que tuvo lugar en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.


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Seminario online sobre el síndrome Kabuki

Vienes, 23 de octubre de 2020

Este año realizamos una seminario online sobre el síndrome.


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Cuatro lecturas a destacar:

Otras fuentes:

  • Información en profundidad del síndrome puede encontrase en la página canadiense Kabuki Syndrome Network.
    Esta web recopila gran cantidad de información y publicaciones médicas clasificados por temas tanto en inglés como en español.
  • Una detallada descripción en inglés puede encontrarse en el siguiente enlace del National Institutes of Health de Estados Unidos.
    Cuenta con cerca de 500 artículos médicos en sus bases de datos.